Etiología
Defecto en la síntesis del grupo hemo de la hemoglobina:
1.- Déficit en la síntesis de protoporfirina por disminución de vitamina B6.
2.- Alteración en el acoplamiento de protoporfirina y fierro por un déficit de enzima hem-sintetasa.
Acumulo de fierro en las mitocondrias produce eritropoyesis ineficaz:
- Muerte de celulas eritroides en medula osea.
- Aumenta LDH y bilirrubina indirecta.
La mala utilización de hierro desencadena:
- Anemia hipocrómica.
- Ferritina y hemosiderina aumentada.
Clasificación
1. Anemia sideroblástica congénita
-Herencia ligada al sexo, cromosoma X.
-Herencia autosomica.
-Mutaciones en el DNA mitocondrial.
2. Anemia sideroblástica adquirida
PRIMARIAS
-Anemia sideroblastica con sideroblastos en anillo.
SECUNDARIAS
-Deficit de vitamina B6.
-Toxinas: alcohol, plomo.
-Algunas neoplasias.
Los pacientes que pudieran presentar un deficit de vitamina B6 son los pacientes con quemaduras, alcoholismo, diarreas, dialisis, enfermedades del corazón, enfermedades del hígado, enfermedades intestinales, tiroides hipoactiva, stress, extirpación del intestino.
Cabe destacar que la anemia adquirida primaria en un tipo de síndrome mielodisplásico que cursa con macrocitosis.
Las formas adquiridas secundarias son producto del alcohol, que se asocia a una mala nutrición y por deficiencia de acido fólico. Hay una mejoria si se suspende el alcohol.
PRECAUCION CON MEDICAMENTOS
Isoniazida es un antagonista de la vitamina B6, produce una anemia sideroblástica microcítica. Desaparece al suspender isoniazida y administrando dosis bajas de vitamina B6.
El plomo inhibe la síntesis del grupo hem y de las cadenas globínicas de la hemoglobina en varios puntos.
TRATAMIENTO: piridoxina en dosis bajas y mantener una dieta equilibrada.
Hemograma de anemia sideroblástica con sideroblastos en anillo.
Hematocrito: 23% Anisocitosis moderada-Macrocitosis- Hipocromía
VCM: 100 fl Poiquilocitosis con macroovalocitos.
CHCM: 30%
Hemoglobina: 6,9 gr%
Globulos rojos: 2.300.000 x mm3
RDW: 19%
Leucocitos: 4.000 x mm3 Neutrofilos hiposegmentados.
EO BA SG LI MO
1 3 45 43 8
Mielograma presenta celularidad normal.
Serie roja presenta macrocitosis y cambios megaloblásticos.
Granulocitos presentan hiposegmentación.
Serie megacariocitica normal.
Hemosiderina
-Sideroblastos: 20%
-Sideroblastos en anillo: 19%
-Fierro libre: ++
